渐冻症：“解冻”之路在何方

　　采写：本报记者 吴纯新

　　策划：赵英淑 滕继濮

　　一位渐冻症患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列动作已成为她的睡前仪式。

　　“即使血氧仪的数据很漂亮，只要老公觉得不舒服，我都会耐着性子给他整痰，因为他要安全感，我也不要‘万一’。”这是博主“慧子~为爱坚守”的一条视频文案，其账号点赞量已达6.7万。网友的鼓励，却难以缓解慧子夫妇二人的煎熬。

　　渐冻症，遭列为世界五大绝症之首，至今没有阻止病情发展之法。数据显示，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例。按照病程2到5年估算，目前全国的渐冻症患者约有6至10万人，占全球渐冻症患者的10%到20%。

　　面对生命的倒计时，有的渐冻症患者抱团取暖，相互扶持走向终点，也有的在“破冰”之路上与时间赛跑。渐愈互助之家平台创始人、京东集团前副总裁蔡磊在接受科技日报记者专访时表示，渐冻症的治疗前景是光明的，人类终将能够把它从绝症名单中抹去。

　　6月7日，蔡磊与华大集团CEO尹烨签署战略合作协议，旨在推动渐冻症在生命科学研究领域的科研进展，“蔡磊-华大渐冻症（ALS）多组学研究联合实验室”正式成立。

　　渐冻之谜

　　病理机制不明晰、误诊率高

　　10年前，一项由美国前棒球选手Pete Frates发起的冰桶挑战传遍全网，将渐冻症这一罕见病症带进大众视野。

　　同年，在以斯蒂芬·霍金为原型的电影《万物理论》中，人们更清楚地了解了渐冻症患者的生活：从突如其来的摔倒到说话含糊、吞咽困难，渐冻症一步步侵蚀这位天才物理学家的运动能力，直至全身只有眼球能随意志转动。

　　斯蒂芬·霍金以顽强的生命力与病魔抗争55年，成为世界上存活时间最长的渐冻症患者，创造了人类历史上的一个奇迹。然而，几乎没有人像他那么幸运。

　　渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），罹患渐冻症的患者四肢肌肉进行性萎缩无力，最后无法活动，仿佛遭冰冻住一样，因此患者也遭称为“渐冻人”。

　　“它如一支点燃的蜡烛，不断融化你的神经，使你的躯体变成一堆蜡。通常，‘燃烧’从腿部慢慢向上，最终只能靠插在喉部的管子呼吸，而你清醒的神志像遭禁锢在一个软壳内。”美国作家米奇·阿尔博姆曾这样描述渐冻症的发病过程。

　　渐冻症患者往往只能眼睁睁看着自己的身体逐渐僵硬，直至呼吸衰竭而亡。

　　“1974年，渐冻症遭正式命名，其病理机制迄今仍未完全揭示。”华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科教授张旻告诉记者，目前已知的是，只有5%到10%的渐冻症患者具有家族性遗传背景，如SOD1基因突变等明确原因，而其余超过9成的渐冻症患者，病因不明。

　　关于渐冻症是否会遗传的问题，张旻解释说，基因突变可通过遗传给下一代，使他们具有患病风险。但因为发病还受到基因表达方式和环境等多种因素的影响，并非所有携带这些突变基因的家庭成员都会发病。

　　渐冻症既无法预防，也难以诊断。北京协和医院公布的研究数据显示，有1/3的ALS患者最初遭误诊为假性球麻痹或颈椎病等其他疾病，甚至有20%的患者接受了不必要的颈椎手术；从症状出现到最终确诊，平均需要9到15个月的时间。

　　湖北省中医院推拿科、康复医学科主任赵焰说，渐冻症早期症状可能是轻微的肌肉无力或肌肉痉挛，很容易遭误解为其他疾病。由于这些症状具有非特异性且可能逐渐恶化，因此也很容易遭忽视或与其他神经肌肉疾病相混淆。

　　目前渐冻症的诊断，主要依赖于临床症状和一系列排除性测试，如神经肌肉电图和磁共振成像等。但由于缺乏特异性的生物标志物，这些测试并不能提供确切的诊断结果。“患者的临床表现和病程可能存在较大的个体差异。”赵焰说，因此，在一些情况下可能需要经历多次测试和专家会诊才能最终确诊，这无疑延误了治疗和干预的时机。

　　针对这一问题，渐冻症诊断标准历经多次更新。从最初的EI标准到2012年的中国指南标准，分类标准与究竟要求趋于简化。

　　2020年，国际协会提出的黄金海岸标准，使诊断的敏感性进一步提高。“但该标准的敏感性和特异性，还有待临床进一步探索与验证。”张旻说。

　　融冻之法

　　创新药物带来一丝光明

　　2023年4月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准反义寡核苷酸疗法Qalsody的上市，用以治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的ALS。