渐冻症：“解冻”之路在何方(3)

　　采访中，蔡磊向记者列举了很多令人振奋的研发进展。不过，他也表示，还有许多困难摆在面前。“人才、资金等方面依然面临困难。由于罕见病药物人数少、研发风险高、成本高昂，一般投资机构和大型药物企业并不愿意进行过多投入。”

　　“近二三十年来，人类在干细胞技术、基因组学技术、基因编辑技术等不断取得突破，先进的蛋白组学、代谢组学、冷冻电镜、分子生物学等科技手段，为渐冻症的病因发现、靶点确认、药物研发，带来极大的希望。”蔡磊说。

　　一位神经系统的资深科学家认为，蔡磊将渐冻症药物研发的进程，向前推动了至少10年。对蔡磊来说，他代表的不仅仅是自己，在他身后站着千千万万的患者，等待“生的希望”。

　　暖冰之要

　　提高患者生活质量

　　“一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量。得了这个病，活着对我是一种折磨和痛苦。我走之后，头部可用于医学研究。希望医学能早日攻克这个难题，让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人，早日摆脱痛苦……”这段感人的文字，出自29岁的北大博士娄滔之手。她在遭渐冻症困扰的日子里，留下了这一遗嘱。

　　2018年1月，娄滔在湖北咸丰的老家，静静地离开了这个世界。

　　渐冻症患者的身体仿佛遭冰雪逐渐封存，然而他们的智慧、记忆与情感依旧活跃。这种身心的撕裂给他们带来无尽的痛苦。

　　北京大学医学部神经病学系主任、北京大学第三医院神经科主任樊东升说，患者及其照护者在疾病的不同阶段，会出现不同程度的焦虑、抑郁、倦怠、绝望、愤怒等情绪。

　　在赵焰看来，提高渐冻症患者的生活质量，除了药物治疗，家属提供的积极心理支持同等重要。

　　张旻说，可以从衣食住行等各个方面给予患者帮助和支持，多鼓励安慰，给予情感支持，让他们感受到爱和关心。在必要时，还可以使用抗焦虑、抗抑郁药物，帮助患者维持有尊严、有质量的生活。

　　樊东升还提到，渐冻症患者睡眠障碍类型多种多样，其中失眠、做噩梦最常见。有效地治疗这些睡眠障碍，可以延缓疾病的进展，并显著提高患者的生活质量。同时，渐冻症患者处于一种高代谢状态，他们的能量消耗远超过正常人，这使得他们很容易陷入能量负平衡的状态。为了维持神经细胞的活力，除了依赖药物外，更重要的是确保充足的营养和能量供应。

　　早期使用无创呼吸机可以显著延长患者的生存期。然而，目前我国患者的早期使用率仅占10%左右，远低于欧美发达国家。

　　樊东升教授透露，目前已有多种新药正在研发中，而基因治疗也已经进入临床试验阶段。随着科学的不断进步，人们有理由相信未来会有更多、更有效的治疗手段问世。

　　中国医师协会渐冻人项目专家委员会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英也曾呼吁，希望推动相关制度的创新以改善渐冻症患者的生存环境。“渐冻症患者的照护问题不仅关乎家庭，更是一个社会问题。”她说，“目前已有部分治疗药物纳入了国家医保，我们期待广泛使用的无创呼吸机也能尽快纳入医保范围，融易新媒体消息，以进一步减轻患者的经济负担。”

　　令人鼓舞的是，随着脑机接口等前沿技术的突破，除了生命得以延长，渐冻症患者生命质量提高也迎来新的可能。

　　今年1月，清华大学与宣武医院团队成功进行了首例无线微创脑机接口临床试验，脊髓损伤患者可以通过脑电活动驱动气动手套，实现自主喝水等脑控功能，抓握准确率超过90%。

　　张旻表示，渐冻症患者在疾病后期往往面临说话和交流的困难，这是导致他们生活质量下降的主要因素。然而，随着脑机接口技术的突破，以渐冻症患者为代表的瘫痪人群有望进入一个“心灵感应”、无障碍交流的新时代。