“罕见病中心”升级上线法布雷病及HAE患者可开展线上自筛

2024-03-10 17:01:37来源：中国网财经

文章导读: 中国网财经2月29日讯今日是第十七届国际罕见病日。由百度健康与中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。升级后的“罕见病中心”将提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。法布雷病及遗传性血管性水肿(“HAE”)均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生...

　　中国网财经2月29日讯今日是第十七届国际罕见病日。由百度健康与中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。

　　升级后的“罕见病中心”将提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。

　　法布雷病及遗传性血管性水肿(“HAE”)均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，融易新媒体消息，女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性，患者极易遭误诊，并长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国，法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。

　　相比之下，HAE在国内的诊断率更低，不足2.5%。HAE作为一种罕见遗传病，全球患病率约为1/50000，75%的患者在10-30岁期间首次发作。由于体内缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位常常毫无征兆地发生急性水肿，且临床症状与其他疾病重叠，经常遭忽视和误诊。

　　为了早日改善法布雷病和HAE等罕见疾病的诊疗现状，社会各界一直在不断探索新方法、新模式。此次“罕见病中心”将为这些疾病提供科普和自筛指引，一方面提升大众对于法布雷病及HAE的疾病认知，另一方面帮助公众在面对疾病威胁时能够做到“早筛查、早发现，早治疗”，从而提高诊断意识。

　　据介绍，用户通过百度APP搜索“罕见病中心”、“久病不愈”等关键词即可进入。进入后通过症状、疾病、过往经历等搜索对应可能患有的罕见病，在究竟页面可以了解疾病病因、症状、治疗等科普内容，线下就诊指引以及疾病自测等服务。以法布雷病及HAE为例，用户可通过武田中国提供的自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率。