如何让更多罕见病患者“有药可保”“有药可选”

　　虽然部分药品已被纳入国家医保，但临床可及仍然面临挑战，罕见病药物的保障在各地落地的情况差距大。

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　　今年4岁的端端是浙江大学附属儿童医院急诊科的常客，几乎每周六，父亲都会带着他到医院静脉注射唯铭赞(依洛硫酸酯酶α注射液)——这是治疗黏多糖贮积症IVA型的一款药品。

　　由于体内缺少一种可以分解黏多糖的酶，黏多糖贮积症IVA型患者体内多个器官都会受到影响，有的呈现面容特殊、关节僵硬等症状，而唯铭赞就是治疗这种罕见病的一种人工合成的酶。

　　“这个药只能延缓病情进展，不能治愈。要持续地打，而且是终身用药。”端端父亲说，他们希望减缓端端病情恶化的速度，等待治愈的希望。

　　目前，5毫克的唯铭赞单瓶售价7500元，需要按患者体重用药。“端端体重25斤，一年用药费用高达100多万元。”端端父亲向中青报·中青网记者报出这一串数字，这是他每天都会算的账，也是压在他心里的一座“大山”。

　　一些患者从“有药可用”到“有药可保”“有药可选”

　　不少罕见病患者都面临过“境外有药，境内无药”的窘境。“我们最关注的是病人能不能用得上特效药。”浙江大学附属儿童医院主任医师邹朝春说，“唯铭赞其实是通过罕见病的特殊通道进入中国大陆市场的。”

　　一般而言，药品进入中国市场需要在国内做完IV期临床试验，积累了充分的试验数据证明其效用，才能正式获批上市。不过，为了让罕见病患者能更早用上药，目前国家药监局等部门已允许部分罕见病药品可以一边让患者使用，一边做 IV期临床试验，以此加快罕见病药品在国内上市的步伐。2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE(国家药品监督管理局药品审评中心)建立了专门通道加快审评。

　　“另外，国家还有一个政策，即允许卫健委公布的罕见病协作医院牵头，在特定的医院为指定病人申请国外获批但国内尚未获批的药物。”邹朝春说，“这在以前是不可想象的。”

　　2022年6月，国家卫健委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，积极探索通过一次性进口途径解决罕见病患者用药难题。除了保障患者“有药可用”之外，国家医保局的“灵魂谈判”也让越来越多的罕见病患者得以“有药可保”。

　　病痛挑战基金会联合沙利文咨询发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》(以下简称《报告》)显示，目前，已有31种罕见病的73种药物纳入医保，其中甲类药物17种，乙类药物56种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付一部分，报销一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，通常为70%至80%。

　　“与前5轮医保谈判相比，今年的调整体现出国家医保对罕见病患者等特殊人群用药的重视。”南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来教授介绍，一共有7种药物进入2022国家医保目录，而且建立了单独的申报通道，这是第一次单独循环。

　　这7种罕见病用药涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。其中，脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药利司扑兰成功进入医保目录，此前，同样用于治疗SMA的诺西那生钠注射液已被纳入2021国家医保目录。对SMA患者来说，实现了从“有药可用”到“有药可保”“有药可选”。

　　罕见病药物保障，各地差距不小

　　虽然部分药品已被纳入国家医保，但临床可及仍然面临挑战，罕见病药物的保障在各地落地的情况差距大。

　　“我觉得‘双通道’可能是未来最重要的能保证医保好政策落地的有效手段。”北京医院神经内科主任医师殷剑认为，“‘双通道’既让医院不必担负过多的医保费用，又帮助患者达到药物可及性。”所谓“双通道”，是指在医院之外开辟第二通道，即患者可凭医院处方在医保定点药店购药，由此药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算。

　　不过，“双通道”政策执行中也面临新的问题。“通过双通道在药店拿药的患者可能不会定期找医生去复查，无法做到规范地随访和观察。”多发性硬化患者、病痛挑战基金会脱髓鞘项目负责人杨毛毛认为，这样不利于监测病情，也无法通过复查的反馈，监测患者使用药物的效果。

　　还有业内人士认为，“双通道”可能会造成药品的滥用和误用。有医生告诉记者，目前“双通道”政策在某些省市未能彻底打通，患者依旧需要自费用药。

　　不过在殷剑看来，没有任何一项措施是从开始就完美的。“可以摸着石头过河，先让患者用起来，保证政策落地。”

　　医保目录外的高值罕见病药怎么办