柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防、尽早发现这些病？(3)

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：我们希望推进的策略是携带者筛查，携带者筛查是在孕前，在怀孕之前给夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，那她在怀孕的时候，我们就可以做胎儿的产前诊断。

　　除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。

　　济南市妇幼保健院副院长、主任医师邹卉：如果我足够早筛查出来，目前来说都有比较特效的药物，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，这些都是可以给孩子有一个很好的预后。

　　据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录包含121个罕见病种，2023年公布了第二批目录，截至目前已包含207个罕见病种。

　　国家卫生健康委医政医管司司长 焦雅辉：我们在全国也建立了中国的罕见病登记系统，到现在为止全国有480多家的医院利用这个系统在登记罕见病的病例，现在我们登记了78万多例的罕见病的病例，这个登记系统应该说为我们提供了很多循证的证据。我们相信随着生物医药科技的不断的发展和进步，在罕见病的领域应该会取得更多、更大的进展，然后为更多的患者和家庭带来福音。

　　多方努力 破解罕见病难题

　　除了确诊难，在现实生活中，已经确诊的罕见病家庭还面临着“贵”的问题，治疗的药物、由于病症本身需要终身食用的特医食品，对他们来说都是沉重的负担，比如“柠檬宝宝”，他们食用的特医奶粉基本都是国外进口的，患者家庭承受着巨大的经济压力。

　　俏俏妈妈王露：这个就是她吃的特殊奶粉，然后这个是特别贵的，这一罐奶粉是458元，她一个月要喝8罐。就是囤着，怕断货。

　　甲基丙二酸血症患儿家长 刘英娜：如果不算其他的普通的食品，只有特医食品和医疗的这些药品的话，每月差不多是七八千块钱。

　　记者看到，近年来一些罕见病陆续纳入国家医保、地方保障、普惠险等国家保障体系内，但是很多患者面临“用药最后一公里”的难题。

　　病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：即使进到了医保范围内，罕见病患者的自付部分对于很多家庭来讲还是很沉重的负担，因为罕见病患者其实是需要持续用药、终身用药。

　　此外，一些罕见病患者不仅存在用药难问题，甚至他们的日常饮食也不能像普通人那样，正常食用蛋白质或碳水化合物。今年1月1日，国家市场监督管理总局修订施行了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特医食品的审评时限缩短一半，优化注册审评程序，加快产品上市进程。

　　国家市场监督管理总局特殊食品安全监督管理司司长 周石平：在保证特医食品质量安全的同时，全力推动更多罕见病类特医食品批准上市，更好满足临床营养需求。

　　中国出生缺陷干预救助基金会从2015年开始就把甲基丙二酸血症患儿纳入遗传代谢病救助项目之中，救助的内容包括现金补助也有特医食品的提供。