为什么要关注罕见病？意义不止“治病救人”！

　　今天是第17个国际罕见病日。据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，但是仅有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。

　　绝大部分罕见病都是疑难杂症，但很多患者都面临着无药可医的窘境。约有80%的罕见病为遗传性疾病，约50%在出生时或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，病情复杂、诊断困难。

　　关于罕见病你了解多少呢?罕见病的病因是什么?今天让我们一起了解一下罕见病吧。

什么是罕见病?

常见的类型有哪些?

　　我国罕见病患者群体大概有2000多万人，可以说罕见病不罕见。那么医学上是如何定义罕见病的?

　　医学上定义罕见病，其实是对罕见病的发病率进行定义的，发病率在不同的国家、不同的地区以及全球都有不同的定义。

　　但是罕见病的罕见是相对于常见病而言，实际上是比我们日常的常见病、多发病发病率低，聚集于一个少量人群中的一个疾病。

图片来源：视频截图

　　世界卫生组织对于罕见病的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。美国医疗资源相对比较丰富，其对于罕见病的定义，是低于1000个新生儿中有一个。

　　但是我们国家目前没有针对罕见病的一个特殊定义。

　　在全球其他地方也有针对患病者的总体人数进行定义的，比如以总体国家的患病人数低于30万，低于10万或者低于50万来定义罕见病。

　　不同国家的定义标准实际上是不一样的，更多的国家可能是基于世界卫生组织制定的基本标准，或者基于各个国家医疗的可及性、医疗资源的充分程度以及人口的医疗健康总体发展水平，来落实一个罕见病的定义。这样能够更好地来配合整个政策、医疗、患者服务等多方面的资源，更好地为罕见病群体来进行服务。

　　常见罕见病的类型都有哪些呢?罕见病的命名主要是依据该疾病究竟影响的系统、器官产生的相应的症状以及缺乏的究竟物质。

　　但是基本上任何一个我们能想到的对人体非常关键的组织器官，都有可能对应着罕见病的发病类型。

　　比如说，我们常见的“肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症(渐冻人)”“神经纤维瘤”“先天性巨痔症(浑身长毛的毛孩)”“独特类型的血友病”“杜氏肌营养不良”等。

图片来源：视频截图

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　　虽然它们都叫罕见病，但是其症状和表现却千差万别。由于这些疾病的数量有限，发病率较低，因此遭统一称为罕见病。

　　罕见病的影响因素有哪些?

　　此前曾有一篇报道提到，所有罕见病患者患上这种疾病之后，他影响不仅是他自己，影响的还是他整个家庭。

　　如果把罕见病所有类型加在一起，再加上患者的家庭，全社会每10个人到20个人之中，就会有一个人受到罕见病本身，或者罕见病亲属所造成的影响。所以整个罕见病加在一起，对整个的社会负担是非常大的。

　　但没有一个少数群体应该遭忽视，罕见病患者也是如此。在临床医生对很多种疾病的分析综合中，罕见病常常是最后发现的或者确诊的，这实际上带动了我们对很多疾病诊断和鉴别诊断的认识水平。

　　要搞清一个罕见病，必须要对很多所谓的常见病或者少见病要有比较多的认识以后，排除了以后，再经过一些特殊诊断来得到一个正确的结论，对很多疾病的认识会有一个很大的提高。罕见病作为一个研究的入口，通过这个入口可以造福更多常见病的人群。

　　罕见病的影响因素有哪些?

　　罕见病由多种因素导致，遗传是最重要的一类因素，环境也是影响因素之一，此外还有环境和基因共同作用造成的罕见病。

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　　比如 I 型神经纤维瘤病，它的外显率是100%。这代表什么呢?就是所有有不好基因的患者，都会发生这个罕见病的临床表现。但是更多的疾病，它的外显度并不一定是100%，它可能在某种环境下才会激发出这个疾病的表现类型。

　　在这种情况下，可能整个疾病的发病是由环境和基因共同决定的。

罕见病与新技术的应用