柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防、尽早发现这些病？(2)

　　俏俏妈妈王露：我就是给她吃了个蓝莓，孩子吃了后就有点拉肚子，我就想她每天喝那个药停几天，然后孩子一下就不行了，睁不开眼睛，然后就软得像面条，抱到医院的时候，一查就是重度的酸中毒，住ICU纠酸几天之后就缓过来了。

　　从那以后，俏俏的爸妈再也不敢大意，俏俏妈妈从单位的科研一线转到了行政岗位，一家人轮流照顾俏俏。除了每天保证俏俏按时服药，还要定量准备各种低蛋白的食物，细心准备每一餐，哪怕是最普通的米饭和粥。

　　俏俏妈妈王露：先煮普通的米，煮大概20分钟，然后再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小时，这样就是一半一半，这是早餐的粥。午餐就是普通的米和这种零蛋白的米混在一起，蒸成米饭的那种形式，两个米加起来是70克。

　　肉、蛋、奶这些再普通不过的食品，对俏俏来说几乎都是无法品尝的奢望。

　　俏俏：我小学就再也没有吃过小学的午餐了，眼看就快毕业了，我也快上初中了，我真想在小学吃一顿，哪怕一顿，就一粒米都行，一棵菜都行，一块肉也行。

　　由于常年缺少摄入必要的蛋白质，俏俏会感到乏力，采访时，俏俏手里一直拿着一枚钥匙扣，上面挂着一匹小马，俏俏说这是姥爷送给她的礼物，因为马是她最喜爱的动物。

　　俏俏：我觉得它跑得快，我是一心想成为跑步冠军，我对体育运动有着极大的兴趣。我一直希望这个世界上有魔法，就例如，这是有一个台阶，我才上了一层，别人都已经上10层了，我才上了10层，别人都已经上1亿层了。我就有这种感觉，我和别人的差距很大，所以我就想用魔法推着自己往上提升。

　　罕见病患者面临确诊难

　　有效药物少等难题

　　柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者，越早进行干预未来对健康的影响就越小，但是，“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关，特别是由于“确诊难”，随之带来的误诊和漏诊就会增多，因此如何破解这个难关在罕见病救治中至关重要。

　　北京大学第一医院儿童医学中心对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的侦查结果显示，罕见病患者确诊时间少则1年，长则几十年，诊费均在万元以上。

　　病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：2020年的时候，我们跟中国罕见病联盟共同发起了一个中国罕见病患者的生存状况的社会学调研，有2万多的患者参与这个过程，其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，大家平均要经历4.26年的时间，才能够最终确诊自己得了什么疾病。

　　病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：罕见病患者在用药上面，90%的患者都没有有效的药物可以治疗，全世界范围内，也就只有10%左右的罕见病患者是有药物可以用的。

　　据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。