中国预防出生缺陷日:华大基因携手妈妈网发起“守护无陷宝贝计划”

9月12日是“中国预防出生缺陷日”,今年的主题为“预防出生缺陷,科学健康孕育”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾。

　　

实际上,单基因遗传病也是出生缺陷的重要原因。 数据显示,我国每年出生缺陷率约5.6%[1],按照2022年956万名新生儿来算,每年新增出生缺陷儿约54万例,其中,单基因遗传病就占了22.2%。单基因遗传病具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点,一直是出生缺陷防控的棘手难题。

　　

为助力出生缺陷防控,在9.12中国预防出生缺陷日之际,华大基因联合妈妈网发起#守护无陷宝贝计划#,通过大众科普、趣味闯关H5、安孕可免费体验等方式,呼吁大众关注单基因遗传病,预防基因隐患,迎接无“陷”新生!

　　

     　　

本次活动H5以闯关形式模拟了女性从备孕到迎接宝宝新生的过程,每一个阶段都有一个关卡,寓意孕产的艰辛不易,参与者还有机会赢得华大基因安孕可-单基因遗传病携带者筛查、安觅方-叶酸个体化用药指导基因检测等奖品。同时,妈妈网平台还创建了#守护无陷宝贝#专题页,一批母婴垂直类KOL在此集结,分享孕产经验及科普干货,辐射至更广泛的人群。同时,专题页也通过守护新生奖、好孕附体奖等大奖吸引更多人一起为无陷发声,让更多父母了解、预防单基因遗传病。

　　

     　　

单基因遗传病,生命不可承受之重 

　　

单基因遗传病是指受一对等位基因调控的遗传病,疾病种类繁多、危害严重,目前已发现的分子机制明确的有6,000余种[2],综合发病率超1/100[3],远高于唐氏综合征,但大众认知度却无法比肩唐氏综合征。针对性筛查也常常遭忽视,原因在于很多人都认为夫妻双方健康、无遗传病家族史就无需检查,事实上,80%的单基因病患儿的父母都是健康的、无家族史的正常人。

　　

　　

     　　

常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、地中海贫血、遗传性耳聋、血友病……每一种疾病的背后,都是一个个不幸的生命和家庭。

　　

此前,“每一个小群体都不该遭放弃”的医保灵魂砍价名场面曾让脊髓性肌萎缩症(SMA)这一单基因遗传病遭看见并短暂出圈。SMA主要症状是肌无力、肌萎缩,随年龄增长会逐渐丧失各种运动功能,最终无法呼吸和吞咽,是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病。近年来,诺西那生钠注射液等药物纳入医保,才使深陷困境的家庭见到了一丝曙光。然而,SMA只是单基因遗传病的冰山一角,这样的家庭还有千千万。

　　

单基因遗传病普遍危害严重,严重者可能会致死、致畸、致残,部分还面临缺医少药的困境,即使有有效药物,也只能终身与药物为伍。无论是经济压力,还是身体心理负担都是大多数家庭不可承受之重。

　　

我们每个人的基因并不完美

　　

在突如其来的厄运面前,患儿父母都会发出疑问:我们夫妻双方都很健康,每一项孕产检都是绿灯通过,为什么孩子会得遗传病?查了无创DNA,为什么还会有基因问题?

　　

事实上,大多数单基因遗传病遵循隐性遗传模式,也就是说患儿的父母往往表型正常,也没有相关的遗传病家族史,直至患儿出生,才后知后觉,原来自己的体内早已埋下了定时炸弹。

　　

这一“定时炸弹”可能潜伏于我们每个人的体内。一项纳入了448种严重隐性遗传病的携带者筛查发现,平均每个正常人携带了2.8个隐性遗传病的致病突变[4]。每50人中就有1人是SMA致病基因携带者,每53人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因携带者,每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因携带者……

　　

常染色体隐性遗传是最常见的遗传模式,一旦夫妻双方发生“基因撞车”,就有25%的概率生下遗传病宝宝;一旦女方携带了X连锁隐性遗传病致病基因,男宝就有50%的概率患病。

　　

　　

     　　

常染色体隐性遗传模式

　　

那么,常规孕产检查能为准爸妈把好这一关吗?答案是——不能!常规孕产检主要是B超检查,单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像检查难以发现。无创DNA亦无法排查单基因遗传病的风险。一般而言,无创是针对胎儿染色体异常的筛查,用于避免唐氏综合征等染色体疾病患儿的出生;而单基因遗传病筛查是查父母的基因,排查“基因撞车”风险,预防单基因遗传病的发生。

　　

单基因遗传病筛查,让隐患无所遁形

　　

如何防治出生缺陷?《全国出生缺陷综合防治方案》给出的答案是建立三级预防体系。