新华社北京7月20日电(记者李恒)截至目前,我国出生缺陷防治网络不断健全,融易新媒体消息,全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家,产前筛查机构超过4000家,产前诊断机构超过500家,新生儿疾病筛查中心259家,所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。
这是记者20日从2024罕见病合作交流会上了解到的信息。
“罕见病多为先天性遗传因素导致,与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种,其中相当一部分为罕见病。做好出生缺陷防治工作,对加强罕见病诊疗具有重要意义。”国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏在会上表示。
近年来,我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》,印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》等文件,指导各地各类医疗机构为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务。
同时,积极推进三级预防策略,一级预防把好婚前、孕前防线,目前全国有24个省份实行免费婚检,全国婚检率提高到76.5%,23个省份实现免费孕检,全国孕前检查率达96.9%;二级预防着重把好孕期预防防线,加强产前筛查、产前诊断与干预,全国产前筛查率提高到91.3%;三级预防把好新生儿期防线,全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率达98%以上。
“经过持续努力,我国出生缺陷防治工作成效明显。”沈海屏介绍,与5年前相比,全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。
沈海屏说,未来将不断提升出生缺陷防治水平,提升罕见病诊疗水平,更好保障广大群众生育健康孩子的美好愿望、满足罕见病患者新期盼。
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