脊髓性肌萎缩症的诊疗研究，诺西那生是一个突破

　　10月26-28日，第21届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）在上海举行，会上首次以壁报形式分享从1995年至2023年近30年间关于脊髓性肌萎缩症（SMA）领域的研究趋势和治疗策略的文献计量学研究结果，诺西那生成为研究热点。

　　人民日报健康客户端对话本次文献计量学研究的主要作者，浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师、医学遗传科及罕见病诊治中心主任，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长吴志英教授，分享SMA领域的诊疗发展。

　　吴志英教授

　　“SMA是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病。通过对纳入研究的4506篇SMA领域学术文献的分析发现，SMA研究近年来逐渐增多，2021年在全球范围内达到高峰，2022年在中国达到高峰。”吴志英认为，这与诺西那生的获批以及纳入医保有关。

　　1995年至2023年SMA领域的研究趋势（图A，全球年度论文数量分布；图B，中国年度论文数量分布）

　　作为全球首款获批的SMA疾病修正治疗药物，诺西那生于2019年2月在我国通过国家药监局优先审评审批程序获批，使国内患者从“无药可用”的困境中得以逆转过来。2021年底，诺西那生纳入医保，中国SMA诊疗进入了医保时代。

　　吴志英介绍，诺西那生是一款反义寡核苷酸（ASO）的药物，许多临床研究评估了关于诺西那生钠恢复全长功能性SMN蛋白的水平，以及改善SMA患者运动功能方面的潜力。全球多个临床试验与真实世界研究结果、荟萃分析也都证实了诺西那生在全年龄段患者身上均有不同程度的获益。

　　在SMA研究领域，目前国内专家做出了很多贡献，但与欧美国家相比，国内SMA药物治疗研究起步较晚，尤其在基因细胞治疗领域更为滞后。“目前国内所开展的药物临床试验多处于一期或二期，部分试验缺乏科学的临床研究设计以及多中心、双盲、安慰剂对照等方法来控制偏差。”吴志英表示。

　　吴志英认为，提高国内临床医学研究水平，不仅要加强科研团队的建设，融易新媒体消息，加强跨学科合作，还要加强数据管理和质量控制，保证研究设计的规范化、科学化。更为重要的是，后续要在临床医学领域加强国际交流合作，自主研发创新型新药，对标国际临床研究标准和需求，争取获得国际顶级临床期刊的认可。

　　“我们也期待未来能有更加创新的治疗方案，结合产前干预、新生儿基因筛查等方式，对患者尽早进行干预，达到更好的预后。总之，SMA需要多学科、多领域的努力，以缓解病人的困扰和痛苦。”吴志英告诉人民日报健康客户端。