“众人拾柴” 让罕见病患者更有“医靠”(2)

　　值得注意的是，每年在上海举行的进博会，已经成为海外罕见病药物进入中国的重要平台。如第六届进博会期间，有40多款罕见病药物集中亮相，其中武田带来了8款罕见病药物，赛诺菲则带来全球首个用于血友病的siRNA疗法在研创新药物。

　　“赛诺菲在中国已经上市了7款罕见病药物，到2028年还有望上市7款产品。”赛诺菲中国罕见病业务负责人俞蕾表示。包括进博会在内的通道，一定程度上改变了罕见病患者“境外有药，境内无药”的困境。

　　支付难。与研发成本相对应，治疗罕见病的特效药往往价格高昂。尽管已有80多种罕见病用药遭纳入医保药品目录，但仍有相当多的罕见病药物尤其是高值药，短时间内医保难以报销。

　　根据中国罕见病联盟针对2万多名罕见病患者的调研，有近三分之一目前没有接受治疗或从来未接受过治疗。这部分人群中，又有约一半的患者因为医药费用太贵无法负担治疗或放弃治疗。

　　刘燕表示：“不少罕见病源头诊断率过低，不利于企业‘以价换量’。基于罕见病药物的特殊性，我们呼吁对罕见病药物坚持以价值为基础的评估体系，构建以政府为主导、多元化筹资多层次覆盖的医疗保障体系，努力提升创新疗法的可及性。”

　　“众人拾柴”关爱“少数群体”

　　科学研究发现，多数罕见病是人类遗传过程中发生的基因突变，这种突变虽然概率很小，但对每个人来讲均可能遇到。解决罕见病的诊疗和保障问题，是健康中国战略的重要组成部分。不少专家学者认为，需以“众人拾柴”之力破解罕见病难题。

　　一是加强早筛早诊，建立罕见病从筛查到康复的全生命周期医疗服务体系。数据显示，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。罕见病的防治关键在于早筛早诊早治。

　　为解决罕见病确诊难的问题，我国组建了全国罕见病诊疗协作网。多位专家表示，宜在协作网的基础上，充分发挥优质医院的示范引领作用，借助远程会诊、绿色转诊、多学科会诊等协作诊疗模式，不断提升基层诊疗能力。同时，加强人工智能等新技术在罕见病筛查诊断中的作用，帮助边远地区提升诊断率。

　　二是瞄准紧迫需求，加大力度支持罕见病药物的研发和上市工作。缺药是罕见病患者面临的共同难题。数据显示，全球仅有不到10%的罕见病有药可治。

　　据悉，针对一种导致肌肉无力和进行性运动功能丧失的运动神经元性疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA），上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟和余永国教授团队正在开展一项基因治疗临床研究。目前，该研究已完成不同剂量组多名受试者入组，用药后耐受性良好，并在连续的随访评估中显示了良好的治疗效果。

　　业内人士认为，我国人口基数大，罕见病患者数量相对较多，这给研发罕见病药物创造了有利环境。再加上细胞治疗、基因治疗等新技术的出现，也为治疗罕见病提供了更多手段。针对罕见病药物的研发，不仅可以造福国内患者，也有希望成为中国对全球生物医药产业的新贡献。

　　三是吸取有益经验，强化多元保障。由于罕见病药物价格高昂，对于其纳入基本医保，一直存在较大压力。专家认为，总体来看，未来的方向是多方共付，通过基本医保+商业保险+社会慈善+专项基金的方式实现多元化的保障。

　　中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺表示，针对罕见病不仅要大力提升临床诊疗水平，还需要社会各方的努力和协同。

　　据悉，目前不少地方已经开展了试点，比如针对未纳入医保目录的罕见病高值药物，江浙的“专项基金”模式、山东的“大病保险”模式、广东佛山的“医疗救助”模式，都发挥了积极作用，也为国家层面制定罕见病保障政策提供了实践案例。不少受访专家认为，可建立国家罕见病专项保障基金，在财政支持下适当引入个人缴费，切实解决罕见病患者的用药保障。