“解冻”渐冻症 新希望在哪

“这个病如果把你最爱的人杀死了，难道你还不把它灭了吗?”2024年1月18日，蔡磊在视频中自称离死亡已经非常近了，含泪与妻子立下约定，其中，他希望医药公司和实验室不能关闭，由妻子与药学家继续研发新特药，为拯救渐冻症病友尽一份力。

从2019年确诊渐冻症开始，蔡磊就几近疯狂地投入抗争渐冻症这个全新的战场。这名患者的自救之路，也让渐冻症再度引发大众关注。人们热切地想知道——我们距离攻克渐冻症还有多远?

如果说肌萎缩侧索硬化症(ALS)在10余年前还只是一个陌生而难懂的专业名词，如今，这一神经系统罕见病已经以更形象生动的名词——渐冻症走入大众视线。

从2014年“冰桶挑战”风靡全球，到2018年物理学家霍金与该病抗争55年传奇经历的落幕引起关注，加之前几年“抗疫英雄”张定宇罹患此病的消息传来，这个疾病对百姓而言已不再陌生。而京东原副总裁蔡磊，一名渐冻症患者直面顽疾“二次创业”的故事，更经由互联网的传播使这一罕见病成为全民关注的热点。

蔡磊以非凡的勇气和毅力投入了全部精力、财力向这个疾病挑战。他建立了国内ALS患者病史资料的数据库平台，带头并倡导患者向国家脑库捐献遗体用于科研，并推进医生、患者、科研人员与药企之间的合作来开展药物的研发，其精神和勇气可嘉，对国内ALS的研究事业无疑起到积极的推动作用。

当然，对这个病因不明且致死的疾病，药物研发进程艰难。亲历各种药物尝试后，蔡磊的病情仍在逐渐加重，用他自己的话说“离死亡已经非常近了”。那么，这个大家闻之色变的疾病具体是怎样的病?

大部分患者在五六十岁发病，病程多为三五年

ALS亦称运动神经元病(MND)，是一组选择性侵犯上、下运动神经元而引起脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑运动皮质锥体细胞或锥体束进行性变性的神经退行性疾病。

通俗地说，这是一个主要影响运动功能的疾病，而对冷热疼痛的感知和意识通常不受影响。“渐冻症”是民间俗称，非常形象地刻画了患者的临床特点：整个人就像遭冰冻了，不能活动，不能言语乃至进食及呼吸。

大部分ALS患者在50岁至60岁发病(少数可小于30岁)，表现为逐渐加重的肢体无力、肌肉萎缩和肌束颤动(肉跳)，同时可有言语含糊、吞咽困难，进而出现呼吸困难，最终均死于呼吸衰竭或其并发症。整个病程多数为3年至5年，也有生存10年甚至30年以上的病例。

ALS的年发病率约1-4/10万，2021年，我国ALS的患病率预估为2.97/10万，属于罕见病范畴。但中国人口基数大，患者总数并不少。约90%的病例为散发性，10%是家族性的，已发现近40个基因与该病相关。当然，由基因突变致病的只是小部分，对于大部分散发病例而言，不必过度担心遗传的概率。

过度关注“肉跳”，“恐渐冻症”求诊者不少

怎样的症状会考虑这个疾病、如何诊断?

从临床特点看，约70%的患者最初表现为某个肢体的无力萎缩。譬如写字握笔无力、“虎口”肌肉萎缩或足趾向上翘困难等;25%的患者表现为言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳、咳嗽无力;5%的患者是呼吸肌无力起病的。该病的所有症状隐匿起病，此后逐渐加重并波及至其他区域。

医生在做神经系统体格检查后，发现肌力减退、病理反射阳性等上、下运动神经元受损等体征，结合广泛的急性和慢性失神经共存的神经源性损害的肌电图检测结果，并排除其他相关疾病后才能做出ALS的诊断。肌电图可提供下运动神经元损害的依据，是支持该疾病诊断最主要的客观检查。基因检测对家族性病例有辅助诊断价值。

要提醒的是，渐冻症是罕见病，是确定症状体征的组合，不要过度放大自我诊断。门诊中，我们发现不少中青年因“恐渐冻症”而求诊。在了解蔡磊的故事后，这些人过度关注了“肉跳”和“肌肉萎缩”，担心自己得了渐冻症，产生强烈恐惧心理。有患者即便手握多份肌电图检查结果正常的报告，还不停就医，总担心自己“发病太早”，肌电图“测不出”。

实际上，“肉跳”在周围神经及前角细胞受到刺激时都会出现。同时，医学上的“良性肌束颤动”即指生理性的“肉跳”。紧张、焦虑、激动时，剧烈运动或长时间持续活动肌肉疲劳时，大量饮用浓茶或咖啡等兴奋性物质时均可出现，休息或情绪改善后会好转。而且，肌电图检查通常可以检测出临床上还没有表现出的下运动神经元的损害，所以，不必因疑虑检查是否准确而反复检查。