“解冻”渐冻症 新希望在哪(2)

肌肉萎缩也是一样，从肌肉、周围神经到运动神经元损害乃至废用(譬如骨折制动后)都会出现，不能简单等同于渐冻症，要由专科医生作出判断。临床上既要避免ALS误诊为颈椎病、腰椎病或周围神经卡压、脑梗死等，融易新媒体消息，也要防止过度诊断。

新药研发进程不断，脑机接口等高科技辅助手段“上新”

至今，渐冻症仍缺乏有效根治手段，但对治疗突破的探索从没止步。

目前，国内外批准的用来延缓疾病进展、延长生存期的对因治疗药物主要是利鲁唑和依达拉奉。2023年，苯丁酸钠加牛磺熊去氧胆酸合剂在美国和加拿大遭批准有条件上市。

利鲁唑自1996年上市使用至今，现在除了片剂，还有方便吞咽困难患者使用的混悬液剂型，国内均有供应，并进入医保。依达拉奉静脉间断滴注6个月的疗法于2017年遭美国药监局(FDA)批准用于ALS治疗，目前国内也批准了其治疗ALS的适应证，并进入医保。2023年，国内外还相继上市了依达拉奉混悬液和舌下片等口服剂型，方便服用的同时也为药物长期应用提供了可能。针对SOD1突变的患者，2023年，美国FDA还加速批准了Tofesen鞘内注射的基因治疗。可以说，近年，全球药物研发已明显加速，我国政府对罕见病药物的研发上市支持也让很多利好政策落地。

此外，对渐冻症患者的对症支持治疗也很重要。患者出现严重吞咽困难时，应尽早进行经皮胃造瘘术来保证营养供给。相比早年的鼻胃管进食，如今的胃造瘘手术在腹壁上打个“小洞”，将造瘘管置入连接胃腔，以此注入食物。该微创手术风险小，减少插胃管所致肺部感染的风险，同时患者会有更好的体验。呼吸功能减退时，则应尽早使用无创双水平正压呼吸机辅助通气。有些患者担心依赖而不愿早期使用，实际上早有临床研究证实，当出现呼吸功能减退即开始间断使用呼吸机，可延缓肺功能下降的速度。无创呼吸机小巧方便，与治疗“打呼噜”的机器类似，只是型号功能有所不同，对延长生存期、改善生活质量非常有益。

当前同步推进的还有康复锻炼、心理治疗。此外，佩戴颈托、电动轮椅、眼动仪甚至电子喉(蔡磊试用过清华大学的研究成果来改善发音)、脑机接口等高端科学技术辅助手段，都在尝试更好地改善患者生活质量。

渐冻症是一个严重的神经系统疾病，我们要正确认识、科学分辨，避免走弯路及盲目恐惧。我们也要相信随着科技发展和全社会的努力，终有一日能攻克这一顽疾。