为什么要关注罕见病？意义不止“治病救人”！(2)

　　在罕见病领域，是很多新技术的试验场。这两年基因编辑发展非常迅速，该技术已经在血友病、黑蒙症、杜氏肌营养不良等罕见病领域进行应用。除了基因编辑，还有其他一些新的医疗技术如mRNA技术、蛋白降解技术。

　　但基因编辑技术，目前在罕见病领域还没有得到很广泛的推广。

　　首先由于突变基因虽然明确，但是每一个患者都有着不同的突变位点。如果个性化去定制，每一个患者的成本会非常高昂。与缺少一个蛋白质然后通过基因载体进行补充的情况不同，这种方法无法适用于所有患者，尤其是在神经纤维瘤病等情况下，由于缺失的蛋白质各不相同，治疗变得十分困难。

　　其次，神经纤维瘤病基因编码的神经纤维素蛋白异常庞大，超出目前所有基因治疗载体可容纳的基因片段上限。

　　最后，目前用于神经系统基因治疗的载体，包括腺病毒和慢病毒，融易新媒体消息，都尚未达到高效的转染效率。

　　因此，这三个方面都需要进一步的技术突破。此外，基因治疗作为新兴治疗概念，仍处于初步阶段。随着技术和载体的不断完善，以及基因治疗模式的发展，更多疾病可能会从中受益。

　　除了基因治疗，免疫治疗、细胞治疗等也是未来罕见病治疗的方向。然而，哪种方向适用于哪种罕见病，还需要根据疾病发病机制相关的干预模式来决定。只有这样，才能更好地适应疾病的特点。

　　所以，罕见病需要“究竟问题究竟分析”，目前没有一套能够通吃天下的打法，只有把每一个患者，每一种疾病的类型、亚型都进行系统的分析之后，才能找到一种合适的方法，更好地让患者从新技术的研发中获益。

　　罕见病人作为一个特殊的群体，为我们提供的是一种独特的疾病治疗、诊断以及了解疾病发展机制的一个特殊的角度。

　　但是这个角度所研发出来的新的治疗方法、新的治疗药物、新的治疗手段，通常不仅仅局限在这样一个单独的罕见病群体，还可以汇集更多、更广泛的人群。中国科学院院士宋保亮曾说道：“研究罕见病，有助于我们对常见病的理解与认识”。

　　我们应该把罕见病，作为一个我们了解医学发展、疾病进程、患者心理、提高社会综合福祉的一个窗口，包括医生、科研单位、药企、社会公众以及受罕见病折磨的患者和遭罕见病所影响的家庭，都应该积极地从自己的角度为罕见病贡献一份力量，使罕见病这个并不罕见的庞大群体，能够更多地享受到现代科技发展、医学发展的福祉，能够减少罕见病的疾病对他们生活的影响、对于健康的影响、对于社会功能的影响。

　　目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。对罕见病高危群体进行产前筛查，可以有效防范罕见病的发生。

　　从国家和社会角度看，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。

　　因此，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。

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