​新生儿出生八天被确诊患罕见病：慢性肉芽肿

新生儿出生八天被确诊患罕见病：慢性肉芽肿

日前，山西省大同市，不满一岁的恒恒出生后八天即被确诊患慢性肉芽肿（属罕见病）。而今，恒恒出现了严重的肺部感染，尿血等症，接下来需进行造血干细胞移植，费用缺口保守至少需要50万元，而前期的治疗家里已经花去了25万元。目前夫妻俩月收入仅2000元不足维持孩子的治疗。新生儿出生八天被确诊患罕见病“一出生就住院，甚至于还没有来得及被爸爸抱一抱……”当角色从护士转换成了患者家属，母亲小任百感交集。

慢性肉芽肿一般指慢性肉芽肿病，是一种致死性遗传性白细胞功能缺陷性疾病。新生儿出生八天被确诊患罕见病，慢性肉芽肿病是由粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏而造成的疾病，患者可能会出现全身各部位的化脓性感染，融易新媒体，例如：化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎等。病情严重的患者可能会引起腹腔脓肿、肝脓肿、脑膜炎等脏器的化脓性感染。确诊的患者可以在医生的指导下使用氯霉素、金霉素、双氯西林、利福平等药物进行治疗。由于慢性肉芽肿病多为性联隐性遗传，儿童发病率较高。注意避免近亲结婚，有家族史的孕妇，可早期给予干预治疗等。

（为保护患者隐私文中皆用化名）“他才两个多月啊！他还没感受过鸟语花香，没感受过春夏秋冬，因为一出生就住院，甚至于还没有来得及被爸爸抱一抱，摸摸他的小脸，拉拉他的小手，可我们就快要失去他了……作为白衣天使，救死扶伤，不抛弃不放弃，是我们的职责，更是我们的责任。新生儿出生八天被确诊患罕见病，如今作为母亲面对幼小的孩子，我却是那样的无力、彷徨、可即便是如此，不到最后一刻，无论如何也不能放弃。”初为人母的任某泪眼模糊地说到。

任某夫妇来自山西大同，任某是护士；丈夫是医疗器械维修工，他们的生活本有着人人艳羡的美满，却被突如其来的病魔拉入地狱。2022年6月6日，任某因胎儿胎心不稳提前剖腹产生下儿子恒恒。由于体质弱，出生后孩子就被放在了保温箱内，可恒恒出生第8天便出现高烧不退肺炎等症状，“在儿子生病那天开始，我的角色就从护士转换成了患者家属，一切来得太突然，让我措手不及。如今我只能脱下白大褂，毅然扛起母亲这面大旗，请允许我自私一次，这次我想为自己的孩子遮风挡雨。”双眼早已通红的任某，噙着眼泪说道。

2012年10月，任某大学毕业成了一名实习护士。她是一个乐观开朗的姑娘，8年的医院工作生涯，值了数不清的夜班，进行过无数次义诊，挽救了很多生命。救死扶伤的职责让任某从一个懵懂女孩历练成为技术娴熟的“白衣天使”。2020年，任某经人介绍认识了现在的丈夫，情投意合的两个人顺利走进婚姻。次年，任某怀孕的喜讯让小两口喜不自禁。

“知道怀孕那一刻，我们俩就开始攒钱憧憬着美好的未来，给孩子买衣服、鞋子等各种母婴用品，想象着儿子长得像谁，想象着孩子第一次叫妈妈爸爸。那时我们觉得这世界上最幸福的事莫过于此。”说起初孕时的感受，任某依然会嘴角上扬地微笑。然而，这一切美好在儿子恒恒出生后都戛然而止。