罕见病目录扩至207种，多家上市药企产品适应证遭纳入，受益几何？

　　罕见病领域再迎来利好政策。

　　9月20日，国家卫健委官网公布由该部门联合科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等六部门联合制定的《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目录已覆盖207种罕见病。

　　9月21日，澎湃新闻记者梳理发现，多家A股和港股上市公司旗下产品的适应证进入上述目录。多位业内人士向澎湃新闻记者指出，目录扩容意味着国家层面对罕见病的更大关注，而进入国家罕见病目录后，将有望加速相关产品的审批进度，加快产品上市时间，让更多罕见病患者获益。

第二批罕见病目录部分病种

　　政策不断发力罕见病领域

　　《第二批罕见病目录》并不突然，早在今年1月，国家卫健委官网公布的一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复中就提到，国家卫健委将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。

　　罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病，具有种类多、遗传为主、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特征。目前，全世界已发现7000多种罕见病，但仅有10%的罕见病有相应的治疗方法。

　　在解决罕见病问题上，相关部门在不同方向做着努力。

第一批罕见病目录部分病种

　　2019年，配合《第一批罕见病目录》的出台，国家卫生健康委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。同时，依托全国罕见病诊疗协作网办公室，在协作网医院间开展医师培训，提高医生对罕见病诊断和治疗的能力。

　　药品审批也对罕见病药物倾斜。2020年3月发布的《药品注册管理办法》指出，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日。2022年5月，融易新媒体消息，《药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)》提出，罕见病新药在不断供情况下可拥有不超过7年的市场独占权，期间不再批准相同品种上市。

　　国家医保局在解决罕见病药物支付问题上也取得进展。2022年医保目录调整工作中，7款罕见病用药通过医保谈判遭纳入其中，有产品降价超90%。据央视新闻2023年1月报道，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病。

　　一位不愿具名的国内药企人士向澎湃新闻记者表示，2018年，五部委联合发布《关于公布第一批罕见病目录的通知》，这份文件在业内遭认为是吹响了罕见病诊疗的“集结号”，此后医保对罕见病品种的倾斜，包括这次目录扩容，都显示了国家政策在这一领域的持续发力，由衷希望更多的罕见病遭看见，更多罕见病患者的需求遭关注，遭切实解决。

　　另一位关注罕见病的国内药企人士此前曾向记者表示，新药研发“九死一生”，风险极高，罕见病药物更是如此。很多药企其实都有研究罕见病的想法，但很多时候不知道这类产品未来在国内是不是有真正的前景，所以不敢真的去做。可以看到，近些年，政策端对罕见病的支持越来越多，相信会鼓励更多力量参与其中，解决罕见病面临的难题。

　　多款已上市或在研的罕见病适应证进入罕见病目录

　　根据弗若斯特沙利文预测，国内罕见病药物市场2020年达到13亿美元，2030年或增长到259亿美元。千亿赛道吸引着药企巨头和大批新兴生物医药公司进入。

　　从最新公布的《第二批罕见病目录》来看，86种罕见病包括神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、腱鞘巨细胞瘤、泛发性脓疱型银屑病等，涉及肿瘤、皮肤、风湿免疫、内分泌、肿瘤等多个疾病领域，其中部分罕见病已经有或处于临床研究后期的药物。

　　再鼎医药(9688.HK)的管线产品适应证中有5个入选此次罕见病目录，包括慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)、胃肠间质瘤(GIST)、胶质母细胞瘤(GBM)、恶性胸膜间皮瘤(MPM)、天疱疮等。

　　再鼎医药方面向澎湃新闻记者表示，随着本次罕见病目录的发布，相信未来在相关政策的指引下，更多针对罕见病的突破性解决方案将不断涌现。保障罕见病治疗不只是医学问题，更是亟待解决的社会问题。“疾病罕见但待遇不应罕见”，期待全社会携手，改进和解决中国罕见病患者的治疗困境，加速中国罕见病事业的发展。