24岁护士怀孕后患“吸血鬼症” 原因竟是父母当年做错了(2)

王峰医生解释,卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物(比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足及感染等。“王女士这次发病,以及上一次怀孕出现的精神异常,怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”

病因找到对症治疗,加之结束妊娠并进行清宫手术,王女士的病情很快得到了控制,仅过两天就从ICU转到普通病房,很快顺利出院。

前两天,邵逸夫医院ICU护士对患者进行出院回房。王女士在电话那头感慨,听完家人讲述整个诊疗过程,太像侦探破案了,感谢医生让自己重生。

1.卟啉病为什么叫做吸血鬼症?

卟啉是一种光敏色素,大多数卟啉在避光中呈良性,不会对身体造成生命危害,一旦接触阳光会转化成危险的毒素,如果皮肤受到影响,日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里,惧怕阳光,这可能是吸血鬼故事的起源。

最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬,他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素,便推论患者大量喝血也能达到输血的效果,从而缓解症状。

当然,这已经被医生辟谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段,但喝血治疗没有医学依据,一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。

2.卟啉病有什么症状与特点?

卟啉病临床表现多样,主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类,严重者可致呼吸肌麻痹而死亡,机制尚不完全清楚,可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。

发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状,85%~95%患者在急性发作时出现腹痛,多数剧烈、持续、位置不固定,有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。

另外,治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食,减少卟啉生成,防止卟啉病发作。

3.卟啉病如何早发现早治疗?

急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,直系亲属有50%的概率携带有该变异,继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女,基因检测可明确突变基因并分型,不但患者可以及时精准治疗,而且高危家族成员也可以常规筛查,给予相应的遗传学咨询。

对于临床上不好解释的腹痛,伴有精神症状及神经系统症状体征,且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时,应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行,可在短时间内提供重要筛查信息。