女孩鼻窦炎反复，医生发现竟是因为骨头变“石头”，父母为表兄妹_南京曝光查询

红星新闻 记者 于遵素 摄影记者 张直

7月6日，在四川省医学会第二届罕见病学术会议上，成都市妇女儿童中心医院儿童耳鼻咽喉头颈外科主任医师徐幼教授的大会发言主题，在会前临时更换了两次，因为一个小女孩的病一直没有明确诊断。

这与她最近接诊的一位病例有关。一个10岁的女孩，因反复鼻窦炎、面部隆起到处求医治疗2年无效，多学科会诊、病理活检也没发现异常，徐幼教授反复询问病史、家族史，遗传史发现蛛丝马迹，全身骨扫描结果让人大吃一惊，表现为鼻炎——鼻窦炎经久不愈的罪魁祸首，是全身骨头的石样化改变。

这个发病率为25万分之一的罕见病，有一个极其形象的名字，石骨症。

↑小女孩最终被确诊为患有石骨症

↑小女孩最终被确诊为患有石骨症，患者牙龈发育欠佳，牙例排列紊乱。受访者供图

10岁女孩鼻炎—鼻窦炎治了2年都不见好，而且越来越重？

6月初的一个下午，一位面色焦虑的妈妈带着女儿，走进了徐幼教授的诊室，“医生，我女儿的鼻子烂了。”

原来，10岁玄玄（化名）在2年多前，就出现了右侧鼻面部的肿胀隆起，而且不断加重，鼻子堵塞，流脓涕、发臭的症状，10个多月前，鼻子根部的皮肤又出现了严重的溃烂，“这一块都看不见皮肤，溃烂成了一个坑。”徐幼说，检查孩子的鼻腔、口腔时，散发着浓重的臭味，嘴巴里也是一口杂乱龋坏的牙齿，下颌骨和牙龈都全溃烂了。

玄玄妈妈告诉徐幼，她带着孩子去过很多家医院，耳鼻喉科医生诊断是鼻窦炎，吃了很多药，但始终不见好转，又建议到口腔科检查，孩子的上颌骨牙槽、鼻骨骨质破坏，怀疑是骨髓炎、感染性病变，在耳鼻喉科和口腔科辗转多次，治疗2年，钱花得不少，病情还是在一天天加重。

看过玄玄妈妈带来的厚厚一摞检查单、病例报告，徐幼发现，所有的检查都没有明确的诊断，治疗也没有效果，CT提示鼻炎—鼻窦炎还有可能是肿瘤，但病程长达两年，又与肿瘤的表现不符，需要进一步明确，病情确实很复杂，一时间，自己也无法判断到底是什么疾病，便先将玄玄收治入院，一边对症治疗鼻面部的炎症，一边邀请口腔科、眼科、血液肿瘤科、遗传代谢科、内分泌科与耳鼻咽喉头颈外科多学科会诊，检查结果都没有异常，还是没有明确的诊断方向，全科讨论决定对孩子鼻面部、口腔、鼻腔病变处取病理活检。谨慎起见，病理标本送至华西医院病理中心完成检验，一周后，检查报告显示，依然提示炎症，排除了肿瘤。

↑小女孩最终被确诊为患有石骨症，患者接受了DR检查。受访者供图