中国罕见病发病人数约2000万 应筑牢罕见病防治保障网(2)

　　往后十余年时间里，君来眼睁睁地看着母亲从健康到扶着助行器行走，再到使用轮椅，直至完全卧床。更不幸的是，君来也被证实携带该病的致病基因。身体中这枚不定时炸弹曾让君来陷入深深的抑郁之中，幸亏在医生疏导下才积极面对人生。

　　其实，世界上有很多罕见病家庭遭受着像君来一家的痛苦。据估算，世界上有超过7000种罕见疾病，患者人群约2亿到4亿人。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，人生面临重重困难。

　　首先是确诊难。由于症状复杂、病例稀少，罕见病诊断难度较大。在美国，每名患者平均需要约7年、经过8名医生，被误诊两三次才能确诊。中国罕见病联盟此前针对2万余名中国患者的调查显示，42%的患者表示曾被误诊过。而对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径。

　　其次是缺医少药。病例稀少导致的另一个问题是，能诊治罕见病的医生比病人还要少。一份针对3.8万余名中国医务工作者的调查显示，60.9%的受访者表示听说过但不了解罕见病。由于不了解，相关研究、药物研发进展十分缓慢。有统计显示，目前可治愈罕见病的药物很少，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。一些依赖进口的药物价格昂贵，给患者家庭带来巨大压力。

　　再次是患者生活状态差。由于很多罕见病属慢性病，多数患者生活质量受到影响，在医疗、教育、就业、社会融入方面遇到阻碍，甚至陷入生活困境。

　　“从某种程度来说，罕见病诊治不仅是医学问题，也是一个日益显现的社会问题。”一名业内专家表示，当前罕见病诊治面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等四方面问题，归纳起来就是医疗可及性和用药可及性问题，二者相互影响。应从伦理角度、秉持公平价值理念来看待和着手解决。

　　“疾病带来痛苦，我却报之以歌”

　　发布中国第一批罕见病目录、成立中国罕见病联盟、建立全国罕见病诊疗协作网、新修订的药品管理法为临床急需罕见病新药开设审评审批绿色通道、数十种罕见病药品纳入国家医保目录、上线罕见病注册系统、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国关爱罕见病患者的政策保障步伐不断加快。

　　如何进一步提升罕见病保障的可及性？专家建议，对于可治性、目前有药的罕见病，应将重点放在用药可及性上。比如，进一步理顺药品研发、上市、供给等供应链管理；完善社会医保、商业保险、社会救助、社会慈善等多层次保障体系建设；以患者为中心，从可获得性、可支付性、可负担性、可选择性、慢病管理依从性等方面改革创新，科学调整资源配置结构。对于难治性的罕见病，应将重点放在器械耗材、辅具以及生活护理保障等方面，以减轻患者痛苦和负担，改善其生活质量。

　　坚持制度创新同样重要。“一旦明确用药，且海外流通渠道畅通，过去需要近60天才能引入的药，现在可能1天半就能批下来。”刘哲峰说，乐城先行区全面推行的极简审批制度，源于海南自贸港政策支持，国家给予先行区特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流等特殊政策，拥有真实世界数据研究试点等优势。为了有效缓解临床特需用药费用高问题，先行区还推出“全球特药险”，涵盖49种国内未上市药物和21种国内社保外抗癌新药；未来还将推出特医险，把医疗器械纳入其中。

　　70万元一支的诺西那生钠注射液、每年花费可达200多万元的艾而赞……过去，天价“救命药”总是触发公众神经。随着各界对多方共付模式展开探索，多数罕见病治疗药物逐渐纳入国家医保目录，一些地方尝试将罕见病药物纳入大病保险用药范围，涉及罕见病的商业保险、基金逐渐增多……患者自付负担得到切实减轻。

　　在完善多层次保障体系的多方共付模式方面，专家建议建立健全更加有效的激励机制，整合好政府、市场、社会等多方力量。比如可以在新药研发、知识产权保护、定价机制、优先审评审批等方面进行相应激励。

　　罕见病药物研发、引入应获进一步支持。百济神州公司副总裁刘焰表示：“相比常见肿瘤，一些罕见病的患者人群规模小，但为了帮助这些患者用药，所需要投入的研发时间、资金和精力一样都不少。有了政府特殊政策支持，帮助简化审批流程，能让更多患者更早用上新药。”

　　患者组织的出现，让患者能够获得更多慰藉。4月末，卡斯特曼病患者组织“卡斯特曼之家”在北京成立。几年前曾一边流着泪一边在百度贴吧中寻找病友的林琳，如今成了该组织的主理人。“作为一个病人，除了治疗，我还能做更多事情，帮助更多病友，让生活更精彩。”按照她的计划，组织将为病友提供疾病科普、诊疗信息支持，同时积极搭建医患、患友间的交流机制，并协助推进该病的临床试验等。