中新健康｜对话樊东升：“破冰”渐冻人生(2)

2024-02-29 18:40:01来源：互联网

文章导读: 中新网北京2月29日电(韦香惠) 今年2月29日是第十七个国际罕见病日，目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种，“渐冻症”是其中一种。中国每年“渐冻症”新发病人达到25000人。日前，中国新闻网《大医生来了》栏目专访北京大学第三医院神经内科主任樊东升，他直言，“渐冻症”是一种“只能往前进，不能往后退”的疾病。视频：大医生来了 | “破冰”渐冻人生来源：中国新闻网无助的疾病渐冻症，即肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosi...

　　他投资建立了全世界最大的渐冻症患者科研平台，并发起公益资助计划。他还联合1000多位病友，捐献脑组织和脊髓组织，供医学研究使用。他不止一次在公开场合表示，“我会战斗到最后一天，到我死亡的一天为止。”

　　樊东升坦言，蔡磊患病对渐冻症科研推动非常大。他用实际行动推动了新药研发，发起号召病人捐献遗体更是具有里程碑意义事件。

　　“当你不面对生死的时候，可能你会按照常规的职业发展，思考如何事业发展的好、挣钱多、自己获得更多财富，但生病之后就不会这样了，就会思考什么是生命中最有意义的事情，把这短暂的时间，投入到这些事情当中。”蔡磊说。

　　不久前，樊东升所在的联合研究团队在中国肌萎缩侧索硬化(ALS)队列中发现了CLCC1基因的相关性和罕见致病突变，同时首次探索了CLCC1在细胞内质网相关功能异常的机制，为渐冻症治疗提供了新的研究方向。

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