16分钟手术，失聪患儿恢复听力！这项研究今年频频突破
一位仅18个月大的女婴奥帕尔·桑迪，天生患有听觉神经病变导致失聪，融易新媒体消息，但在接受了一项开创性的基因治疗手术后，她奇迹般地恢复了听力。这场手术仅历时16分钟，通过向奥帕尔的右耳注入含有正常基因拷贝的试剂，并在左耳植入人工耳蜗，她的世界重新迎来了声音。术后，奥帕尔不仅对声音产生了反应，还在几个月后显示出接近正常水平的听力，能够辨认并说出简单的词语，如“爸爸”和“再见”。
奥帕尔参与的这项名为CHORD的临床试验在剑桥大学医学院开展，她是全球最年轻的通过基因疗法成功恢复听力的患者，这一成就不仅是她个人生命的转折点，也标志着基因疗法在治疗先天性耳聋领域迈出了重要一步，预示着新的治疗时代即将到来。
全球范围内，数百万儿童和成人因遗传突变被受听力损失，其中70%到75%的先天性耳聋病例归咎于基因缺陷。奥帕尔所患的DFNB9，便是由OTOF基因突变引起，影响声音信号传递至大脑的过程。传统治疗手段如助听器和人工耳蜗虽有所帮助，却难以还原自然听力体验。基因疗法通过直接修正或替换有缺陷的基因，为这类遗传性听力损失提供了新的治疗途径。
2023年以来，多项关于基因疗法治疗先天性耳聋的研究取得了显著进展，包括奥帕尔在内的案例为患者及家庭带来了前所未有的希望。例如，一些研究利用改良的无害腺相关病毒（AAV）作为载体，将有效基因拷贝精准送达耳蜗内目标细胞，修复受损的听觉机制。这些研究不仅限于理论探索，实际应用中已有多名儿童在接受治疗后表现出听力和言语能力的显著提升。16分钟手术，失聪患儿恢复听力！这项研究今年频频突破！
尽管如此，科学家们也指出，基因疗法在实际应用中仍面临挑战，包括治疗效果的持久性、适用范围的扩展以及如何应对更复杂的听力障碍状况。然而，这些突破性进展无疑为遗传性听力损失的治疗开辟了新的道路，为无数家庭点燃了希望之光，也激励着科研人员继续探索和完善这一潜力巨大的医疗手段。
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